Albinismo síntomas que usted debe saber!

Albinismo o achromia, es un trastorno congénito que implica la ausencia total o parcial de melanina (pigmento) en la piel, cabello y ojos. Este es un hecho ampliamente conocido sobre el albinismo. Sin embargo, un hecho menos conocido es que muchos de nosotros puede ser albinos, y ni siquiera lo saben!

Es por esto que es importante saber acerca de los síntomas de albinismo.

Pero, antes de que te contamos algunos síntomas de albinismo importantes y hechos albinismo, pongámonos a conocer el albinismo correctamente.

¿Cuál es el albinismo?

El albinismo se produce básicamente debido a la ausencia o defecto de un tirosinasa-enzima que contiene cobre la cual está involucrada en la producción de melanina. Este trastorno afecta a todos los vertebrados, incluyendo los seres humanos.

Se conocen muchas especies de animales a ser afectados por el albinismo también. animales albinos famosos incluyen Migaloo, Una ballena jorobada en la costa de Australia-Pinky, un delfín mular vive en un Zoo de Barcelona Louisiana- gorilla- un pingüino Bristol Zoo y muchos más ...

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De acuerdo con la Organización Nacional de Albinismo e hipopigmentación (Noé), casi uno de cada 17.000 personas tienen una forma de albinismo.

¿Qué causa el albinismo realidad? Let `Dwell más profundo

Las causas del albinismo

Genética de los síntomas de albinismo:
La investigación médica ha demostrado que el albinismo es una enfermedad hereditaria. Esto significa que tanto los padres transmiten alelos de genes recesivos a su progenie, lo que resulta en menos, o no producción de pigmento de melanina en el cuerpo.

Esa es la razón principal para el albinismo. Hay otras razones genéticas también, al igual que algunas mutaciones genéticas. Ellos también son responsables de albinismo. Como organismos, incluyendo los seres humanos pueden ser portadores de los genes para el albinismo, es posible que dos padres albinos no pueden dar a luz a una descendencia albina.

Este trastorno puede ocurrir con la misma frecuencia en ambos sexos. Un organismo con la desaparición total de la melanina se llama un albino mientras que, alguien con disminución de melanina se llama un albinoid.

Tipos de albinismo

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Antes de entrar en los síntomas de albinismo, let`s echar un vistazo a los tipos.

El albinismo es principalmente de dos tipos: Oculocutaenous y ocular. Los síntomas varían tanto en los tipos de albinismo.

albinismo Oculocutaenous:
síntomas de albinismo Oculocutaenous son muy diversas. Las personas afectadas aparecen de color blanco o muy pálido como los pigmentos de melanina están totalmente ausentes. Tienen manchas en la piel también.

El albinismo ocular:
Por otro lado, las personas con albinismo ocular tienen los ojos de color azul pálido y pueden requerir pruebas genéticas para el diagnóstico. A medida que la piel carece de pigmentos de melanina responsables de la protección de la piel contra los rayos UV nocivos del sol, los albinos generalmente sufren de quemaduras en la piel frecuentes y cánceres de piel también.

problemas relacionados con los ojos son también una importante y frecuente de los síntomas albinismo. Más a menudo que no, las personas que sufren de albinismo tienen problemas relacionados con los ojos también. Esto se debe principalmente al hecho de que el pigmento melanina, que cubre el iris de los ojos está ausente y por lo tanto, la retina es visible y expuesta. Esto lleva a problemas de fotosensibilidad y los ojos puede aparecer de color rojo, rosa o púrpura dependiendo de la cantidad de pigmento presente. De hecho, la ausencia de melanina puede ser muy peligroso para el ojo. Muchos de los problemas relacionados que pueden ocurrir son:

• Misrouting de las proyecciones retinogeniculadas, resultando en cruce irregular de fibras del nervio óptico.
• Fotofobia y disminución de la percepción visual debido a la dispersión de la luz dentro del ojo.
• Condensed la agudeza visual debido a los daños de la retina inducida por la luz.

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Todo ello conduce a varias condiciones oculares como

• nistagmo: rápido movimiento irregular de los ojos-atrás y adelante, o en movimiento circular.
• Astigmatismo: córnea de forma irregular que requieren lentes correctoras cilíndricos adicionales en las gafas.
• Ambliopía: Disminución de la agudeza de uno o ambos ojos, debido a la mala transmisión al cerebro.
• Hipoplasia del nervio óptico: El subdesarrollo del nervio óptico.

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Ahora vamos a ver las formas en las que el albinismo puede proyectarse:

albinismo oculocutáneo: Esto afecta a la piel, cabello y ojos. Muchos subtipos se producen en esta forma de albinismo:

• OCA1: Esto es causado por una enzima tirosinasa defectuoso. Las personas que sufren de OCA1A tienen ausencia total de melanina. Aquellos con OCA1b tienen una cierta cantidad de melanina.
• OCA2: Es menos grave que OCA1. Las personas con esta forma han reducido la producción de melanina. Ellos tienen la piel de color claro y pueden tener el pelo rubio. Se encuentra principalmente en los afroamericanos, los nativos americanos y africanos subsaharianos.
• OCA3: Estas personas tienen genes defectuosos TRYP1 y por lo general afecta a las personas de color oscuro. Ellos tienen la piel de color rojizo-marrón, pelo rojizo y el avellano o de ojos marrones.

El albinismo ocular: Esto afecta principalmente a los ojos y se encuentra casi exclusivamente en los hombres. Las personas afectadas con este tipo de albinismo tienen el cabello normal y la piel pero sin colorante en la retina.

Aparte de estos dos grandes tipos de albinismo, síndromes asociados con albinismo son también comunes.

Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS):
Es una forma rara de albinismo causada por un defecto en uno de los ocho genes. Por lo general se asocia con pulmón, intestino y trastornos de la coagulación.

Chediak - Higashi:
síndrome de Chediak-Higashi es otra forma esporádica de albinismo que es causada por un defecto en el gen LYST. Produce indicadores similares a OCA, pero no puede alterar todas las áreas de la piel. El pelo es típicamente de color marrón o rubio y la piel es generalmente de color blanco cremoso a grisáceo. Los individuos con síndrome de Chediak-Higashi tienen un defecto en las células blancas de la sangre, por lo tanto, son propensos a las infecciones.

Síndrome de Griscelli (GS):
GS es un síndrome genético tremendamente raro que es causada por un defecto en uno de los tres genes. Ha habido 60 casos conocidos de todo el mundo desde 1978. GS GS se clasifica por el albinismo, problemas inmunológicos y neurológicos. El síndrome por lo general resulta en la muerte dentro de los primeros diez años de vida.

El tratamiento para los síntomas de albinismo

No existe una cura conocida para el albinismo hasta la fecha. Las pruebas genéticas pueden hacer para confirmar los síntomas de albinismo y después de que los tratamientos curativos puede ser absorbido.

• enfermedades de los ojos pueden ser tratados mediante la rehabilitación visual. La cirugía se puede realizar con el fin de disminuir el nistagmo y el astigmatismo. Nistagmo de amortiguación de la cirugía se puede realizar también, para reducir el "sacudida" de los ojos, de ida y vuelta. La eficacia de todas estas medidas es muy variable y depende de las circunstancias individuales.
• Las ayudas visuales, como las gafas se pueden utilizar, luces de lectura en ángulo pueden ayudar a las personas con albinismo. Algunas personas con albinismo no así el uso de lentes bifocales (con una lente de lectura fuerte), gafas de lectura con receta, y / o dispositivos de mano tales como lupas o monoculares. Las lentes de contacto pueden ser coloreados para bloquear la transmisión de luz a través del iris.
• Los albinos deben tomar precauciones al salir al sol, ya que puede dar lugar a quemaduras por el sol. Deben realizarse controles periódicos con un dermatólogo.
• Muchas culturas han desarrollado creencias respecto albinismo. Los países africanos han visto un aumento en la muerte relacionada con la brujería de personas albinas. Su protección ha sido una gran preocupación para los gobiernos.
• El albinismo no es una enfermedad que amenaza la vida, sino que requiere una atención adecuada, especialmente cuando va a salir hacia el Sol la esperanza de vida de las personas afectadas con albinismo pueden verse afectadas debido a los diversos síndromes asociados con albinismo.