Es la neurona motora hereditaria de la enfermedad?

la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de la neurona motora se produce cuando las células nerviosas especiales en el cerebro y la médula espinal no funcionan correctamente y degenerada. Estas neuronas motoras son importantes en la actividad muscular debido a que controlan su capacidad para caminar, agarrar, hablar, tragar y respirar. A medida que progresa la degeneración neurológica, se encuentra cada vez más difícil hacer estas actividades por lo demás simples, y, finalmente, es posible que no hacer en absoluto.

Es la enfermedad de la neurona motora hereditaria?

Es posible, pero raro. Puede ser hereditaria, pero en la mayoría de los casos, no existe una predisposición familiar o genética a la enfermedad.

En la mayoría de los casos, las personas que tienen enfermedad de la neurona motora (ENM) o ELA no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sólo alrededor del 10% de los pacientes que tienen que puede haber heredado de otro miembro de la familia. En el 20% de estos casos, la causa es una mutación del gen, que puede ser revelado a través de pruebas genéticas.

MND donde hay una historia familiar

Video: ELA Esclerosis Lateral Amiotrófica - Diagnóstico Genético - Secugen

En los pacientes que se sabe que han heredado el trastorno, muy pocos son conscientes de que un miembro cercano de su familia ha tenido la enfermedad. Estos pueden incluir los padres, hermanos, abuelos, tíos o primos con MND o una condición relacionada llamada FTD (demencia frontotemporal). Familial MND tiene un componente genético, pero otros factores, como el envejecimiento, puede contribuir antes de que las manifestaciones de la enfermedad comienza. En muchos casos, sin embargo, es difícil determinar si el problema fue heredado debido a otros factores como la adopción o otros problemas médicos similares en la familia, que no son traídos a la luz.

Prueba genética

Es la neurona motora hereditaria de la enfermedad? Una forma de saberlo es a través de pruebas genéticas en pacientes que tienen familiares con la misma condición. La presencia de genes llamado C9ORF72 y SOD1 puede dar una pista de si un paciente tiene la predisposición genética para el trastorno. Sin embargo, existen otros genes que también han sido asociados con MND y pruebas de rutina para estos no está disponible. Los pacientes con un gen defectuoso C9ORF72 son más propensos a tener parientes con demencia y también tienen más probabilidades de transmitirlo a sus hijos. Sus hijos pueden vivir mucho tiempo, sin embargo, y morir por otras causas como el cáncer o enfermedades del corazón antes de que se manifiesten FTD o MND. Por lo tanto, no se recomienda realizar pruebas de rutina para miembros de la familia sin síntomas de la enfermedad.

Es la neurona motora hereditaria de la enfermedad? Las personas que tienen un familiar con la enfermedad y está planeando tener hijos podrían querer sus embriones a examen de detección de genes defectuosos. Esto es bastante inusual y por lo que un asesor genético debe ser consultado.

Las pruebas genéticas, por lo tanto, generalmente se recomienda sólo para las personas que tienen síntomas de FTD o MND, que tienen una alta probabilidad de tener un resultado positivo, basado en la opinión de su neurólogo y especialista en genética.

Posibles causas de la MND

Aparte de los factores genéticos, se sabe poco sobre las causas de la MND. Es posible que debido a la interacción entre factores genéticos y ambientales, como la exposición a sustancias químicas tóxicas, así como las lesiones, el hábito de fumar, el servicio militar o el aumento de los niveles de ejercicio. Sin embargo, la investigación no ha encontrado pruebas concluyentes para apoyar cualquiera de estas posibles causas. Es posible que varios factores están involucrados, en lugar de sólo una única causa, lo que podría desencadenar el desarrollo de la enfermedad.

Los problemas internos

Todavía no está claro por qué las neuronas motoras degeneran y pierden la función. Los expertos creen que puede ser una combinación de diversos factores que pueden afectar a cualquiera de estas neuronas motoras u otras células nerviosas que los apoyan. El conocimiento de estos factores puede ayudar a entender mejor la cuestión de la "Es la neurona motora hereditaria de la enfermedad?"

Estas son algunas de las posibles causas de la EMN:

agregadosy el procesamiento del ARN

Los estudios demuestran que los agregados orabnormal pedazos de la proteína se desarrollan dentro de las neuronas motoras de las personas que tienen MND. Estos pueden causar la interrupción de la función normal de las neuronas motoras o convertirse en marcadores que las células están bajo tensión. También pueden afectar el procesamiento correcto de las instrucciones genéticas cellsrsquo- a través de las moléculas de ARN.

La interrupción del transporte celular

Las investigaciones sugieren que los sistemas de transporte responsable del movimiento de nutrientes y productos de desecho dentro y fuera de las células puede ser interrumpido en personas que tienen MND. Esto hace que los desechos tóxicos que se acumulan en las células durante la actividad celular normal. También se ha encontrado que los pacientes con MND son deficientes en antioxidantes, que ayuda al cuerpo a deshacerse de los desechos tóxicos. Sin embargo, no hay evidencia de que una dieta deficiente está relacionado con este proceso.

problemas de las células gliales

Las células gliales apoyan las neuronas motoras, proporcionándoles alimento y ayudando celda de información de nervio relé a las células nerviosas. problemas de las células gliales pueden causar neuronas motoras para dejar de recibir el apoyo y la nutrición que necesitan para el funcionamiento normal.

La sensibilidad al glutamato

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La investigación muestra que las personas con MND tienen neuronas motoras que desarrollan una mayor sensibilidad al glutamato. El glutamato es un neurotransmisor o una especial "mensajero químico" que ayuda a pasar información de una célula a otra. Un aumento en la sensibilidad a este neurotransmisor se cree que causa daño a las células de la neurona motora.

mitocondrias anormales

Las mitocondrias son el motor de las células, ya que proporcionan la energía de la célula necesita para llevar a cabo las funciones normales. Algunas investigaciones muestran que la presencia de mitocondrias anormales en las neuronas motoras puede estar relacionado con MND.