La trisomía 13 esperanza de vida

La trisomía 13 o síndrome de Patau es un trastorno genético en los bebés con tres copias del material genético en el cromosoma XIII. Mientras que los bebés sanos tienen dos copias del material genético en el cromosoma XIII. El problema puede afectar el desarrollo del bebé de muchas maneras. Sigue leyendo para aprender más sobre los factores que pueden afectar la esperanza de vida en esta condición.

Esperanza de vida trisomía 13

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Mientras que la condición es bastante rara, aún se pueden encontrar los bebés que nacen con ella. El trastorno puede dar lugar a anomalías físicas y mentales graves, como defectos cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Patau nacen muertos o mueren dentro de los primeros días después de nacer. Es difícil predecir la esperanza de vida si el bebé no tiene ningún problemas inmediatos que amenazan la vida.

• Alrededor del 50% de los bebés mueren dentro de la primera semana de su nacimiento.
• 90% mueren dentro de un año.
• Sólo el 5-10% alcanzando a vivir más de un año.

¿Existe algún tratamiento para la trisomía 13?

Desafortunadamente, no existe un tratamiento estándar disponible para los bebés que nacen con este trastorno. Por lo tanto, es difícil mejorar la trisomía 13 la esperanza de vida. Los proveedores de salud se centran en la mejora de su tratamiento únicamente los síntomas. Muchos niños con este trastorno eventualmente necesitan cirugía, así como la terapia ocupacional, terapia de lenguaje, terapia física, y otras medidas de tratamiento de apoyo.

Algunos bebés nacen con defectos de nacimiento incurables, pero algunos responden bien al tratamiento utilizado para corregir anormalidades estructurales. Las fórmulas especiales, técnicas y posiciones se utilizan para hacer frente a los problemas de alimentación. La colocación de un tubo gástrico puede ayudar en este sentido. La cirugía es la única opción de tratamiento para corregir anormalidades estructurales tales como paladar hendido y labio leporino. La combinación de los audífonos, dietas especiales, y ayudas para la visión puede ayudar a lidiar con otros síntomas del síndrome de Patau.

Causas y síntomas de la trisomía 13

causas

Mientras que la trisomía 13 es un trastorno genético, que no pasa de los padres para el niño. Ocurre principalmente debido a defectos en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto. En circunstancias normales, el huevo y el esperma se unen y forman 23 pares de cromosomas. En casos raros, el huevo y el esperma forman un cromosoma extra del cromosoma 13 y se libera al embrión. óvulo de la madre y el espermatozoide del padre puede dar ese cromosoma extra para el embrión.

Hay tres tipos de este trastorno, y estos tipos también tienen algún impacto en la trisomía 13 esperanza de vida global.

• La trisomía completa: En esta condición, cada célula en el cuerpo de un bebé afectado tiene una copia adicional del cromosoma 13.
• La trisomía parcialEn esta condición, los pacientes no tienen una copia extra del cromosoma 13 completo, y sólo una parte extra del cromosoma unido a otro cromosoma en las células.
• Mosaico: Los pacientes con este tipo de trastorno tienen toda una copia extra del cromosoma 13, pero que no están presentes en algunas de las células del cuerpo.

Los síntomas

Los síntomas por lo general dependen de la gravedad de la afección. Además, los síntomas pueden ser diferentes cuando solamente algunas de las células se ven afectados, esto significa que el tipo de trisomía 13 también tendrá un impacto en la gravedad de los síntomas.

Los síntomas más comunes incluyen paladar hendido, ojos se cierran puesta a, labio leporino, las manos apretadas, dedos adicionales, alteración del tono muscular, orejas de implantación baja, hernia, deformidades esqueléticas, trastornos del desarrollo mental y convulsiones. Algunos pacientes también pueden tener una pequeña mandíbula inferior, cabeza pequeña, y los testículos no-descendientes.

¿Cómo se diagnostica la trisomía 13?

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Un examen físico es todo lo que se requiere para el diagnóstico de la trisomía 13. Un bebé afectado tendrá ciertas características físicas y síntomas como ya se ha mencionado, lo que hace que sea fácil para el médico para el diagnóstico. Aún así, pueden pedir una prueba de sangre para analizar los cromosomas para confirmar la presencia del cromosoma 13.

También es posible analizar las células en el líquido amniótico para confirmar la presencia de anormalidades cromosómicas. El fluido se obtiene normalmente de la placenta a través de muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Una ecografía fetal detallada también puede ayudar a hacer un diagnóstico, pero no es una forma muy fiable. Un análisis de los cromosomas es generalmente de 99,9% de precisión.

¿Con qué frecuencia ocurre la trisomía 13?

Es un trastorno muy raro y afecta sólo 1 de cada 16.000 recién nacidos en los EE.UU.. El riesgo de tener un bebé con este trastorno aumenta con la edad de la madre, pero una mujer puede dar a luz a un bebé con trisomía 13 a cualquier edad.