Cri du hechos síndrome de chat

¿Qué es el maullido de gato Síndrome?

Síndrome de Cri du Chat es un trastorno cromosómico, donde partes del cromosoma 5 que faltan. Un bebé afectada con este trastorno tiene un llanto agudo que puede sonar como un gato. Así es como el síndrome debe su nombre. Debido a que el grito menudo desaparece a medida que el niño se acerca a la edad de dos años, es raro que los niños son diagnosticados con Cri du Chat después de esa edad.

¿Cuáles son los signos del síndrome de Cri du chat?

Los signos típicos en la infancia

Los bebés con síndrome de Cri du chat tienen un peso bajo al nacer y no crecen tan rápido como otros niños. A menudo tienen un grito agudo que normalmente desaparece en el momento en que son dos. Problemas de alimentación, tales como disfagia, pobres habilidades de succión, reflujo e hipotonía muscular, también son posibles signos de Cri du Chat.

Signos menos típico

Algunos bebés con este trastorno tienen una inclinación hacia abajo a sus ojos. Podrían tener orejas de implantación baja o marcas en la piel frente a sus oídos. La microcefalia es un rasgo facial distintivo con Cri du Chat. Los dedos o de los pies de un niño con este trastorno pueden tener una ligera correas. Los problemas del corazón son también posibles signos como es una mala rotación del intestino. Las partes externas de la oreja pueden plegarse en una forma extraña.

Los signos emergentes al crecer

A medida que el niño crece, otros síntomas pueden ocurrir tales como manos y pies pequeños y una expresión laxa en la cara. La escoliosis es también un posible problema. retrasos en el desarrollo o un posible retraso grave pueden ocurrir con maullido de gato Síndrome. El cabello se vuelve gris temprano.

Los signos de comportamiento

La mayoría de las veces, los niños con síndrome de Cri du chat son fáciles de llevar, con un carácter suave. A veces, sin embargo, problemas de comportamiento pueden ocurrir con el trastorno. Aproximadamente la mitad de los niños experimentarán hiperactividad. Otros se vuelven agresivos y tienen rabietas. La conducta autolesiva también es posible. Pueden obsesionarse con ciertos objetos y repetir los mismos movimientos una y otra vez. hipersensibilidad de sonido es una posibilidad y que puede ser torpe.

¿Qué causa el Síndrome de Cri du chat?

Si bien es posible que un niño herede este desorden de un padre que también lo tiene, la causa más común es la rotura cromosómica al azar durante la formación del espermatozoide u óvulo. Es muy poco probable que el padre volvería a tener otro niño con Síndrome de Cri du chat.

¿Es común el maullido de gato Síndrome?

• Las hembras tienen una tasa ligeramente superior de incidencia que los hombres en una proporción de aproximadamente 4 a 3.
• De las personas con graves dificultades de aprendizaje, entre 0,15% y 1% tienen este trastorno.
• 1 niño de cada 15.000 - 50.000 serán diagnosticados con este trastorno.
• De mutaciones novo parecen ser la causa de aproximadamente el 80% de los casos, mientras que tiene un padre con un reordenamiento equilibrado representa el otro 15%. citogenéticas problemas raros causan los casos restantes.

Se hereda maullido de gato Síndrome?

Aunque el síndrome de Cri du chat no se hereda, un padre con un reordenamiento cromosómico puede pasar esto a sus hijos en aproximadamente el 10% de los casos. El padre no puede verse afectada, pero el reordenamiento se desequilibra cuando se pasa sobre temas de salud y causa defectos de nacimiento y otros. Por lo general, la deleción del cromosoma que causa el maullido de gato Síndrome ocurre durante la formación del óvulo o el espermatozoide. También puede ocurrir temprano en el desarrollo del feto.

¿Se puede curar el síndrome de Cri du Chat?

Desafortunadamente, no existe una cura para el síndrome de Cri du chat. Sin embargo, existen tratamientos para ayudar a los niños con estos trastornos para conseguir su pleno potencial, que incluyen:

• La terapia física, que puede mejorar la mala muscular
• La terapia del habla, que puede estimular la capacidad lingüística
• alternativas de comunicación como el lenguaje de signos, que puede ser usado para reemplazar el desarrollo de la comunicación tardía
• terapia ocupacional, que puede ayudar a los niños a aprender las estrategias de supervivencia y obtener nuevas habilidades.