Síndrome de Patau

Un bebé en 16.000 puede nacer con un trastorno cromosómico conocido como síndrome de Patau. Pueden tener síntomas físicos, como paladar hendido o labio leporino, dedos de más o de los pies y otras características faciales y complicaciones graves, como defectos cardíacos y problemas del sistema nervioso central.

¿Qué es el síndrome de Patau?

síndrome de Patau es causada por un cromosoma extra que está presente en todas o algunas de las células del cuerpo. Los niños con síndrome de Patau suelen tener defectos cardíacos, anomalías de la médula espinal y el cerebro, dedos adicionales o dedos de los pies, el tono muscular débil y unos ojos que están poco desarrollados. Este trastorno es tan grave que algunos bebés sobreviven más de unas pocas semanas y sólo un 5 - 10% en vivo más de un año.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Patau?

Los síntomas

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La gravedad de este síndrome provoca que muchos bebés para abortar espontáneamente o ser muerto. Los síntomas pueden incluir:

• Bajo peso al nacer y la restricción del crecimiento, mientras que en el útero
• Graves defectos congénitos del corazón
• Si el cerebro no se divide en dos mitades, labio y paladar hendido, malformación de la nariz, y hipotelorismo (poca distancia entre los ojos) puede estar presente.
• del sistema y del cerebro anomalías del sistema nervioso central - graves problemas de aprendizaje, dificultad en el control de la respiración y defectos del tubo neural
• anormalidades craneofaciales - defectos cuero cabelludo, malformaciones del oído y sordera
• Las anormalidades de los pies y las manos - pies en mecedora o de los pies o dedos adicionales
• Problemas con el sistema gastrointestinal
• Malformaciones del urogenital

complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Patau por lo general están presentes en el nacimiento y la enfermedad cardíaca congénita está presente en la mayoría de los bebés con el trastorno.

• Problemas con la visión
• Sordera
• La insuficiencia cardíaca
• Dificultad para respirar
• problemas de alimentación
• convulsiones

¿Qué causa el síndrome de Patau?

causas

Cuando el ADN extra del cromosoma 13 se encuentra en las células del cuerpo, síndrome de Patau desarrolla.

• Cuando una parte extra del cromosoma 13 en las células del cuerpo, se denomina trisomía parcial.
• La aparición de un cromosoma 13 adicional en todas las células del cuerpo se conoce como trisomía 13.
• La trisomía 13 mosaicismo ocurre cuando sólo una parte de las células del cuerpo tiene un cromosoma 13 adicional.

Factores de riesgo

• El riesgo de tener un niño con síndrome de Patau se eleva cuando la madre es mayor, pero el riesgo no es tan alto como el riesgo de síndrome de Down o el síndrome de Edwards.
• Si alguien ha tenido un niño con Síndrome de Patau, o si un familiar cercano tiene, el riesgo de tener un hijo afectado con este trastorno es más alto.

¿Qué tan común es el síndrome de Patau?

Aproximadamente 1 de cada 16.000 bebés nace con el síndrome de Patau. El riesgo de tener un bebé con este trastorno se hace mayor a medida que aumenta la edad de la mujer.

Se pueden heredar el síndrome de Patau?

La mayoría de las condiciones del síndrome de Patau no pueden ser heredados. Durante la formación de los espermatozoides o de huevo, un problema con la división celular puede causar un cromosoma extra 13 en las células. Esto no es culpa de los padres, sino más bien una ocurrencia aleatoria. Otro tipo de síndrome de Patau puede ser heredada. trisomía 13 translocación puede ocurrir cuando un padre no afectado lleva un reordenamiento de material genético del cromosoma 13 y otro cromosoma y pasa este material en el niño.

¿Puede el síndrome de Patau puede curar?

Síndrome de Patau no se puede curar. Los problemas físicos que los niños son a la vez con se pueden tratar con una variedad de terapias. Estas terapias, incluyendo el habla, ocupacional y física, están diseñados para ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial de desarrollo. La cirugía es también una posibilidad para corregir defectos del corazón, paladar hendido o un labio hendido. Debido a defectos del corazón o problemas neurológicos, es difícil para muchos bebés que sobreviven a las primeras semanas de vida.