Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (también llamado síndrome de Klinefelter) es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 600 varones. Los niños con esta enfermedad nacen con un cromosoma extra, que afecta a algunas de sus características masculinas. Estos incluyen su fertilidad, la libido y hueso fuerza, que se redujo debido a los niveles bajos de testosterona, como un efecto relacionado con su anormalidad genética. Sin embargo, la mayoría de los niños crecen y maduran para convertirse en hombres con una vida normal, sin ser conscientes de su condición.

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

rasgos relacionados con el sexo (las características de su macho o hembra) se determinan por un par de cromosomas sexuales que se encuentran en las células. Los machos tienen la cromosomas Y (XY) X y, mientras que las hembras tienen dos cromosomas X (XX). Estos, además de otros 22 pares de cromosomas, conforman un total de 46 cromosomas que se encuentran en todas las células del cuerpo.

Algunos hombres, sin embargo, nacen con un cromosoma extra sexo (XXY), una condición llamada síndrome de Klinefelter o síndrome XXY. La anomalía genética, que fue descubierta en 1942 por el Dr. H. F. Klinefelter, da machos de un total de 47 cromosomas, dando como resultado la baja producción de testosterona. Esto se traduce en sus características masculinas no desarrollar plenamente, por lo que los bebés nacen con testículos pequeños, y los niños tienen poco vello facial y púbico en la pubertad. Como adultos, que se encuentran para ser infértiles.

Algunas variaciones de este anomalía cromosómica incluyen el síndrome de Klinefelter mosaico, en la que no todas las células del cuerpo tienen un cromosoma extra, y rara vez, unos pocos machos tienen copias adicionales de los dos cromosomas sexuales en sus células, lo que les da un total de 48 XXYY, 48 XXXY, 49 XXXYY o 49 XXXXY cromosomas.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Klinefelter?

Muchos niños crecen con el síndrome de Klinefelter tienen pocos síntomas, mientras que otros pueden notar algunos efectos en su crecimiento o apariencia física. También puede estar asociada con problemas en el habla y el aprendizaje en algunos niños. Los síntomas pueden variar con la edad, y éstos incluyen:

Infancia

• Los testículos no descendidos
• La debilidad de los músculos
• El desarrollo motor lento
• la capacidad de habla retrasado
• personalidad tranquila

La pubertad y la edad adulta joven

• Más alto que la media
• piernas largas, tronco corto y caderas anchas
• La pubertad puede retrasarse, incompleta o ausente
• Después de la pubertad, en comparación con otros, tienen menos músculo, vello facial y vello corporal
• pene pequeño
• testículos pequeños y firmes
• agrandamiento de las mamas
• Los huesos débiles
• Energía baja
• Timidez
• Los problemas en la socialización o expresar sentimientos
• problemas de aprendizaje
• Los problemas de atención

Edad adulta

• Esterilidad
• Pequeñas pene y los testículos
• Más alto que los hombres promedio
• vello facial reducida y el vello corporal
• agrandamiento de las mamas
• Los huesos débiles
• bajo deseo sexual

Cuándo consultar a un médico

Consulte a un médico para que si usted o su hijo tiene las siguientes características:

• Retardar su desarrollo físico durante la infancia y la pubertad. Otros síntomas incluyen la ampliación del tejido mamario, genitales pequeños, y los testículos firmes.
• Retraso en el crecimiento y el desarrollo, incluyendo el aprendizaje y problemas del habla, que pueden ser tratadas antes de tiempo.
• Esterilidad. Si usted no es capaz de engendrar un hijo después de un año de tener relaciones sexuales regulares sin protección y, consultar a un médico.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter?

Esta condición genética no se `heredó` de los padres. El error genética aleatoria se produce durante el proceso de la división celular, donde existe la no disyunción de los cromosomas. Sin embargo, es posible que los padres o madres que tienen hijos en edad avanzada tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con el síndrome de Klinefelter.

Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Klinefelter?

Si usted tiene un patrón cromosómico XXY, ningún tratamiento puede cambiarlo. Sin embargo, hay maneras de tratar sus síntomas:

• Educación. los niños XXY pueden calificar para recibir servicios de educación especial que utilizan ciertos métodos de clase, tales como romper las tareas grandes en pasos más pequeños.
• opciones de tratamiento. Diversos terapeutas, incluyendo física, ocupacional, del habla, de comportamiento, mental y terapeutas familiares, pueden ayudar a mejorar los síntomas tales como debilidad muscular, problemas del habla, y baja autoestima.
• Tratamiento médico. La terapia de reemplazo de testosterona se puede dar para ayudar a aumentar sus niveles de testosterona. Esto puede ayudarle a desarrollar músculos más grandes y fuertes, profundizar en su voz, y crecer más pelos faciales y corporales. Este tratamiento se puede iniciar durante la pubertad. Los adultos también pueden beneficiarse de los tratamientos de fertilidad para ayudarles a tener hijos.

Cómo vivir con el síndrome de Klinefelter

Es posible que los varones XXY a vivir una vida normal con un tratamiento precoz y apoyo. Algunos niños crecen en hombres maduros con síntomas menores. Es importante conseguir no sólo el tratamiento médico, pero la educación, así como el apoyo social.

Chicos

• Monitorear su desarrollo cuidadosamente. Buscar ayuda para el habla, lenguaje, u otros problemas de aprendizaje.
• Alentar a los niños a participar en los deportes y otras actividades físicas para ayudar a fortalecer sus músculos y mejorar las habilidades motoras.
• Animarles a ser independiente, en lugar de ser excesivamente protector. Proporcionar un ambiente positivo en el hogar con mucho ánimo.
• Cooperar con los maestros, consejeros y administradores de la escuela que pueden hacer una diferencia en el desarrollo de su hijo.
• Encontrar apoyo disponibles, tales como los servicios especiales de educación.
• Conectar con los padres de los niños con síndrome de Klinefelter y unirse a grupos de apoyo para ayudar a aliviar sus preocupaciones y responder preguntas.

Hombres

• Consultar a un médico para un tratamiento adecuado para mantener la salud física y mental y para evitar problemas en el futuro, como los huesos débiles.
• Consulte a profesionales de la salud que le puede ayudar con sus opciones sobre la planificación de una familia.
• Buscar el apoyo de los demás que también tienen la condición. Encontrar recursos que proporcionan más información sobre el síndrome de Klinefelter y unirse a un grupo de apoyo para aprender más sobre cómo hacer frente a su condición.

Mira el vídeo a continuación para tener una visión rápida sobre el síndrome de Klinefelter: