Marcadores blandos para el síndrome de Down

marcadores blandos son signos de que el feto pueda tener la oportunidad de tener el síndrome de Down. También pueden mostrar un mayor riesgo de otros cromosomas anormales. Los factores de riesgo incluyen edad avanzada de las madres (más de 35), aparición de marcadores suaves para el síndrome de Down en la ecografía y análisis de sangre que muestran niveles elevados de proteínas observadas en los embarazos con una anomalía cromosómica. Este artículo le ayudará a entender más acerca de los marcadores blandos y lo que significan.

Qué son los marcadores suaves para el Síndrome de Down?

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marcadores blandos son indicadores leves que puede haber una posibilidad elevada de síndrome de Down en el feto. Hay dos tipos de marcadores: duros y blandos. marcadores blandos no son completamente 100% positivo y sólo pueden ser una pequeña probabilidad de que se ha producido la anomalía. Por otra parte, los marcadores duros son una oportunidad más fuerte del síndrome de Down, pero para el propósito de este artículo sólo se centrarán en marcadores ldquo-blando “.

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Para un marcador suave para ser de importancia, es necesario que haya otros factores de riesgo presentes tales asolder edad materna mayor de 35 años, antecedentes familiares de trastornos de los cromosomas, y las proteínas anormales en los análisis de sangre. El médico simplemente utilizará marcadores blandos como parte de muchas herramientas de diagnóstico.

¿Cómo encontrar marcadores blandos?

marcadores blandos para el síndrome de Down se encuentran en las ecografías realizadas durante el segundo trimestre del embarazo. La mayoría de los médicos hacen un ultrasonido temprano en el segundo trimestre, entre las 16 y 20 semanas. Tenga en cuenta que un ultrasonido realizado en torno al 20º semana a menudo tiene signos de marcadores blandos, o alrededor de 1 en 30. Este doesnrsquo-t significa que el bebé tiene síndrome de Down, pero ciertos marcadores blandos puede significar que hay un riesgo elevado.

Éstos son algunos de los marcadores blandos comunes:

  • engrosada norteuchal pagad - Una almohadilla nucal espesado es un engrosamiento de la piel fetal en la parte trasera del cuello. Esto no se debe confundirse con la translucencia nucal que es una bolsa de líquido dentro de este cojín de piel.
  • La ecogenicidad del intestino - Un color blanco brillante en el interior del intestino en la ecografía se conoce como una ldquo-ecogénica bowel.rdquo- Esto no significa necesariamente que es el síndrome de Down, pero muestra un aumento del riesgo. Un intestino ecogénico puede ser una indicación de otras condiciones.
  • huesos largos acortados - El fémur y el húmero son los huesos largos del cuerpo. Si parecen acortados, esto podría ser una indicación de síndrome de Down. Estos huesos tienden a crecer a un ritmo diferente, por lo que si parecen estar acortados en una ecografía el médico compararán las mediciones entre unos ultrasonidos y compararlas.
  • Ecogenicidad del corazón - Un color blanco brillante puede aparecer dentro del corazón. Estos tienden a aparecer en ldquo-spotsrdquo- y puede ser un aumento de la indicación del síndrome de Down.
  • Renal pagElvis reilation - Es completamente normal que el riñón fetal de producir orina durante el embarazo. Esta orina se sienta en la pelvis renal, que es también el centro del riñón. Por lo general, sólo una cantidad minutos (5 mm) y si hay más fluido, esto se llama pelvis renal ldquo-dilation.rdquo- Este isnrsquo-t una causa de preocupación, pero si lo encuentra será objeto de seguimiento en ultrasonidos adicionales para asegurarse de itrsquo-NO uno marcadores blandos para el síndrome de Down que realmente va a terminar como la condición.
  • coroides pagLexus doyst - Un quiste del plexo coroideo se desarrolla dentro de los diminutos vasos sanguíneos de la babyrsquo-s cerebro. Estos por lo general desaparecen por el 28º semanas, pero puede indicar un defecto cromosómico.
  • hipoplásico norteasal segundouno - Durante el embarazo el hueso nasal en el feto crece junto con los otros huesos. Un hueso nasal hipoplásico es el que se muestra más pequeña, con un crecimiento lento en las evaluaciones de ultrasonido. Este marcador todavía se considera un marcador suave para el síndrome de Down, pero está evolucionando como uno de los marcadores duros debido a la presencia cada vez mayor en los casos de síndrome de Down.
  • Solamente onordeste umbilical unrtery - Esta condición es bastante común, incluso en el embarazo normal. Afecta a alrededor de 1 de cada 100 embarazos y por lo general no tiene significación clínica ni tampoco los médicos entender realmente por qué sucede. Se tiende a ocurrir con más frecuencia en los embarazos de gemelos o trillizos, pero a veces puede ser un marcador suave de anomalías cromosómicas.

¿Qué deben hacer los padres Si suaves marcadores de síndrome de Down son encontrados?

La noticia reconfortante es que muchos tienen anormalidades ultrasonidos muestran que podrían ser marcadores blandos y el bebé es nacido normal y saludable. En los casos en los marcadores blandos son una indicación para el síndrome de Down, los padres tienen la opción de si continuar con el embarazo, decidir sobre las opciones de tratamiento si el bebé tiene defectos congénitos, y / o un plan para el cuidado futuro del niño. Esta es la razón por exámenes de ultrasonido se llevan a cabo a principios del segundo trimestre para permitir el tiempo para tomar estas decisiones.

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ldquo-Cuando tenía 19 semanas, que hicieron mi segunda ecografía trimestre. Encontraron cuatro suave markers- una cabeza en forma de limón, dos quistes del plexo coroideo, y algunos focos ecogénicas. Me enviaron a un perinatólogo para un especial de ultrasonido de nivel II. El doctor entró después de que el ultrasonido y dijo que no había más detalles sobre el ultrasonido especial y cosas didnrsquo-t mirada demasiado bueno. También hubo algunas cosas en el corazón babyrsquo-s que pueden ser defectos congénitos del corazón. Me dijeron que iba a necesitar una amniocentesis para confirmar cualquier problema.

ldquo-acabo wantto permiten saber que los marcadores veces suaves para el síndrome de Down pueden no aparecer en la ecografía. Mi bebé nació prematuro a las 34 semanas. Pesó 4 libras y fue positiva para el síndrome de Down al nacer. Todas mis pruebas, marcadores de la sangre y ecografías fueron normales. Fue un shock para mí porque pensaba que todo estaba bien. Los médicos me explicaron que los marcadores blandos se denominan marcadores blandos, ya que no siempre son positivos o negativos para el síndrome de Down. También me dijeron que no hay manera de diagnosticar completamente el desorden antes del nacimiento, sólo a veces una sospecha pero canrsquo-t estar seguro hasta que vea el bebé “.

Ellos hicieron la amniocentesis esa semana y luego tuvo que me vaya para un ecocardiograma fetal. Hemos tenido que esperar unas semanas para todos los resultados de volver. Nos quedamos muy nervioso para nuestro pequeño bebé. Durante este tiempo, los médicos revisaron todos los informes e hicieron nuevas mediciones. Ellos encuentran realmente los resultados de la ecografía fueron normales cuando los compararon con otros. Aún así, esperamos en la amniocentesis y los resultados de eco. Exactamente dos semanas después de las pruebas, hemos recibido los resultados y todo lo volvimos normal y fina. Nos pasó a tener un hijo muy saludable, sin problemas de salud en absoluto. Espero que esto pueda ayudar a otras madres se sienten comodidad cuando están preocupados “.

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