El síndrome de Down cariotipo

El síndrome de Down es un trastorno genético común que afecta a cerca de 400.000 estadounidenses. Cada año, alrededor de 6.000 bebés nacen en los Estados Unidos con síndrome de Down, un trastorno causado por la división celular anormal que resulta en un cromosoma adicional, específicamente el cromosoma 21. La gravedad de la enfermedad varía, dependiendo de onersquo-s el síndrome de Down cariotipo, que es el perfil organizada de un cromosomas individualrsquo-s. Los efectos podrían incluir anormalidades físicas, de desarrollo e intelectuales que afectan a los niños a lo largo de la vida.

¿Cuáles son los cariotipos de Síndrome de Down?

Cada célula en el cuerpo normalmente contiene 23 pares de cromosomas. Los cromosomas son estructuras similares a hilos que vienen en pares, con cada parte procedente del uno de los padres. Estos cromosomas llevan su ADN, o el material genético que contiene información que controla su crecimiento, el desarrollo, la función y la reproducción.

El perfil organizada de un cromosomas individualrsquo-s se conoce como un cariotipo. Se le da una imagen de la cantidad de cromosomas que tiene, así como la estructura de cada cromosoma. También determina el sexo de un individuo y puede ayudar a diagnosticar condiciones anormales tales como el síndrome de Down. El cariotipo síndrome de Down muestra un total de 47 cromosomas en lugar de 46 (normalmente compuestos de 23 pares de cromosomas).

síndrome de Down se produce cuando la división celular que implica 21occurs cromosomas anormales, causando un cromosoma extra que se produce. Esto conduce al desarrollo de las características y problemas del síndrome de Down característicos.

Tipos y cariotipos de Síndrome de Down

Los cariotipos de síndrome de Down implican cualquiera de las 3 variedades siguientes:

1. La trisomía 21: 95% de los pacientes con síndrome de Down tienen una condición causada por la trisomía 21, en el que la celda contiene tres (en lugar de dos) réplicas del cromosoma en todas las células. Surge de la división celular anormal durante el desarrollo de cualquiera de los espermatozoides o la gallina.
2. El síndrome de Down mosaico: Esta es una forma rara, en el que sólo algunas células tienen un cromosoma extra 21. La presencia de células tanto normales como anormales (mosaico) se debe a la división celular anormal después el óvulo es fertilizado por el esperma.

La imagen de la derecha muestra el cromosoma 21 que tiene tres copias. En los pacientes más afectados, este cariotipo se encuentra en todas las células (trisomía). En muy pocos pacientes, sólo algunas células contienen el cromosoma 21 adicional, mientras que otros parecen (forma de mosaico) normal.

1. El síndrome de Down por translocación: A veces, una parte del cromosoma 21 se transloca, o se une a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Esto resulta en los niños que tienen el par usual del cromosoma 21, pero el material genético adicional del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.

La siguiente imagen muestra el síndrome de Down cariotipo de un paciente con una parte de su cromosoma 21 que se transloca a otro cromosoma.

Características de los niños con síndrome de Down por lo general incluyen:

• tono muscular disminuido ("flexible" criaturas)
• Nariz pequeña, rasgos faciales planas
• Ojos rasgados hacia arriba
• esquina interna de los ojos tiene pequeños pliegues de la piel
• Orejas pequeñas con forma anormal
• Palmas con un solo pliegue profundo
• flexibilidad de las articulaciones Hyper
• agrandamiento de la lengua
• Otros problemas incluyen: problemas de discapacidad de aprendizaje, de visión y audición, defectos cardíacos e intestinales y problemas de tiroides

Vea el vídeo para saber qué es el síndrome de Down, sus factores de riesgo, sus síntomas, complicaciones, métodos de prueba y mucho más:

Otras condiciones con cariotipos anormales

Además de síndrome de Down cariotipo, hay otras condiciones genéticas que resultan de cariotipos anormales. Éstos son algunos de ellos:

1. Síndrome de Klinefelter

Este trastorno genético afecta a los hombres que nacen con exceso de cromosomas sexuales (X). La mayoría de ellos crecer sin síntomas obvios, pero otros tienen pelo escaso cuerpo, caderas anchas, agrandamiento de las mamas y testículos pequeños y el pene. Pueden tener una vida sexual normal, pero siguen siendo infértiles.

El cariotipo síndrome de Klinefelter se ve así:

2. Síndrome de Edwards

síndrome de Edwards también se conoce como trisomía 18, debido a que el bebé tiene un cromosoma 18 adicional en todas o en algunas de sus células del cuerpo. Algunos también pueden tener cromosomas translocados. A menudo nacen pequeño y muy frágil, que típicamente tienen muchos defectos físicos graves y problemas de salud tales como:

• Cabeza pequeña
• mandíbula pequeña
• Los defectos en los pulmones, el estómago / intestino y los riñones
• paladar hendido
• pies deformes
• puños cerrados, dedos superpuestos
• problemas de alimentación
• orejas de implantación baja
• Los defectos cardíacos
• deformidad del pecho
• severo retraso en el desarrollo
• crecimiento lento

3. Síndrome de Patau

síndrome de Patau también se conoce como trisomía 13, debido a que el bebé tiene un cromosoma 13 adicional en todas o en algunas de sus células del cuerpo. Algunos también pueden tener cromosomas translocados. El cromosoma extra interrumpe su curso normal del desarrollo, causando anomalías intelectuales y físicas severas. Estos incluyen tono muscular débil, defectos del corazón, del cerebro / anomalías de la médula espinal, los ojos muy pequeños / poco desarrollados, dedos de más / dedos de los pies, labio leporino y paladar hendido. La mayoría de los bebés mueren dentro de los primeros días / semanas de vida.

El cariotipo síndrome de Patau es el siguiente:

4. Síndrome de Turner

El síndrome de Turner afecta sólo a las mujeres, como resultado de un cromosoma faltante sexo (X). Se asocia con diversos problemas físicos y de desarrollo, incluyendo la talla baja, retraso de la pubertad y la infertilidad, defectos del corazón, discapacidad, así como problemas en la adaptación social de aprendizaje.

Antes del nacimiento, la ecografía prenatal puede mostrar:

• Acumulación anormal de líquido
• riñones anormales
• anormalidades del corazón

Al nacer / infancia, los signos de síndrome de Turner pueden incluir:

• Amplia / web-como el cuello
• Con entradas / mandíbula pequeña
• orejas de implantación baja
• Alta, paladar estrecho
• pecho amplio, pezones muy apartadas
• dedos cortos / dedos de los pies
• hinchazón de manos y pies al nacer
• Menor que la altura media
• Retraso en el crecimiento

En algunas niñas / mujeres, los signos y síntomas no son evidentes. Sin embargo, ellos pueden no tener brotes de crecimiento como se esperaba, lo que resulta en baja estatura, problemas de aprendizaje, dificultades para adaptarse a las situaciones sociales, retraso en los cambios sexuales durante la pubertad secundaria a insuficiencia ovárica, pronto final de los ciclos menstruales, y la incapacidad de concebir sin un tratamiento de fertilidad.