¿Cómo está abajo síndrome hereditario?

El síndrome de Down es el resultado de anormalidad cromosómica que causa retraso mental, el tono muscular débil, y una apariencia facial característica en la infancia. Las personas con esta condición tienen que tratar con retrasos cognitivos pero la discapacidad intelectual a menudo es leve o moderada. La condición afecta a uno de cada 691 bebés nacidos en los EE.UU., y por lo tanto la condición genética más común en la actualidad. Más de 400.000 personas en los EE.UU. tienen síndrome de Down y un máximo de 6.000 bebés nacen con síndrome de Down en los EE.UU. cada año. Ya que es bastante común, mucha gente se pregunta, "¿Cómo se hereda el síndrome de Down?" Vamos a saber más sobre él.

¿Qué es el Síndrome de Down?

Cada célula de su cuerpo contiene un núcleo que almacena el material genético en los genes. Agrupados a lo largo de vara como estructuras llamadas cromosomas, estos genes tienen los códigos que determinan sus rasgos heredados. Hay 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula, y la mitad de estos son de cada padre. Algunas personas pueden tener una copia extra completa o parcial del cromosoma 21 y esto conduce al desarrollo del síndrome de Down. El curso del desarrollo cambia considerablemente debido a este material genético adicional.

Tipos de Síndrome de Down

Video: Problemas de mordida, tipos y soluciones. Clase I, II y III

Hay diferentes tipos de síndrome de Down en función de la forma en que la célula se divide en sí. Aquí es más sobre él:

• La trisomía 21: Un bebé se desarrolla el síndrome de Down cuando hay un error en el proceso de la división celular (disyunción). También llamado trisomía 21, el tipo se refiere a una condición en la que hay un embrión que contiene tres copias del cromosoma 21. En circunstancias normales, no debería haber sólo dos. Esto sucede cuando un par de cromosomas 21 no se separa en la concepción. Con el desarrollo del embrión, habrá un cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Esto se conoce como trisomía 21 y representa el 95% de todos los casos de síndrome de Down.
• mosaicismo: Un bebé recibe este tipo de síndrome de Down cuando hay una mezcla de dos tipos de células. Significa que algunas de las células se tienen 46 cromosomas, mientras que otros pueden tener 47 cromosomas con un cromosoma extra 21. Este tipo de cuentas de síndrome de Down sólo el 1% de todos los casos y es bastante raro. Las personas con este tipo de trastorno genético tendrán menos características del síndrome de Down en comparación con aquellos que tienen trisomía 21.
• translocación: Es responsable de un 4% de los casos de síndrome de Down en el que el número total de cromosomas en las células se mantiene normal (46), pero no es una copia adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. Esto podría ser una copia completa o parcial del cromosoma 21 y por lo general se une al cromosoma 14. En este tipo, algunas características del síndrome de Down será bastante visible.

¿Cómo se hereda el síndrome de Down?

Video: Cómo corregir el Pecho de Paloma

Video: La cirrosis hepática es una de las 10 principales causas de muerte

No se heredan todos los tipos de síndrome de Down. Los padres pueden transferir síndrome de Down por translocación a sus hijos - la única forma de síndrome de Down que puede ser hereditaria y aproximadamente la mitad de todos los casos de síndrome de Down por translocación se hereda.

• Trisomía 21 causa esta condición donde hay una anomalía cromosómica que se produce al azar cuando las células reproductivas se forman en una matriz. La anormalidad suele tener lugar en las células de huevo, pero también puede estar en las células de esperma. En caso de no disyunción, habrá un óvulo o el espermatozoide con una copia adicional del cromosoma 21, y el bebé va a desarrollar esta condición si la misma célula contribuye a la composición genética del bebé.
• Es posible heredar el síndrome de Down translocación de un padre afectado. Esto sucede cuando el padre tiene un reordenamiento de material genético en cualquier otro cromosoma y el cromosoma 21. Esto se conoce como una translocación equilibrada en la que no hay ninguna pérdida o ganancia de material genético y por lo tanto no hay problemas de salud se hacen evidentes. Este desplazamiento puede pasar al bebé y desequilibrio causa. Las personas con una translocación desequilibrada asociada con el cromosoma 21 pueden tener síndrome de Down.
• El síndrome de Down mosaico es raro y no se puede heredar. Es bastante como la trisomía 21 y se produce aleatoriamente cuando las células se dividen temprano en el desarrollo fetal. Es por esta razón por la que algunas células en el cuerpo pueden tener dos copias del cromosoma 21 y que otros pueden tener tres copias, lo que provocará problemas.

Las posibilidades de dar a luz a un niño con Síndrome de Down

Ahora usted tiene una cierta comprensión de "¿Cómo se hereda el síndrome de Down?" También puede estar interesado en las posibilidades de dar a luz a un niño con esta condición. La condición afecta a personas de todas partes del mundo, independientemente de su nivel económico o razas. Sin embargo, es más común en las mujeres que conciben más adelante en sus vidas. Hay un uno de cada 350 posibilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down cuando una mujer se queda embarazada a la edad de 35. La probabilidad va hasta 1 de cada 100 mujeres que quedan embarazadas a los 40 años A los 45 años, es más probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down debido a que la incidencia se convierte en 1 de cada 30.

¿Qué pasa con el segundo bebé?

Si uno de sus bebés con síndrome de Down, habrá 1 en 100 posibilidades que va a tener otro hijo con trisomía 21. En caso de que el padre es el portador, existe el riesgo de recurrencia del 3% de la translocación. El riesgo aumenta al 10-15% en el caso de que la madre ya lo tiene. El asesoramiento genético ayuda en este sentido y juega un papel en la identificación del origen de la translocación.

¿Como es tratado?

Desafortunadamente, no hay manera de tratar el síndrome de Down. Sin embargo, las opciones como la terapia del habla y terapia física ayudan a las personas a lidiar con ciertos problemas asociados con el trastorno. Es importante para la detección de problemas de salud por lo general asociados con este pedido y luego optar por la cirugía correctiva para mejorar la calidad de vida. ambientes enriquecidos también pueden ayudar a los niños a llevar una vida con sentido.