Síndrome de Edwards

síndrome de Edwards es un raro trastorno cromosómico que ocurre cuando los bebés tienen tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos. La gravedad del trastorno puede variar de leves a severos bebés y muchos no viven más allá de su primer año de vida.

¿Qué es el Síndrome de Edwards?

Alrededor de 1 bebé en 3.000-5.000 nazca con síndrome de Edwards. En la mayoría de los casos de síndrome de Edwards, un niño desarrolla 3 copias de cada cromosoma en lugar de dos. síndrome de Edwards es una condición genética que resulta en un crecimiento lento en el útero o de bajo peso al nacer. Casi el 75% de los bebés con síndrome de Edwards o trisomía 18, son abortado o muerto. Los bebés que sobreviven más allá de su primer año de vida tienen discapacidades del desarrollo. Aunque los médicos pueden sospechar el síndrome de Edwards en el nacimiento, no puede ser confirmada sin pruebas genéticas.

¿Cuáles son los signos del síndrome de Edwards?

antes del nacimiento

• La angustia del feto
• Problemas para tragar y chupar reflejos
• Una placenta que es demasiado pequeño.
• Poco crecimiento intrauterino
• Una arteria umbilical única
• bajo nivel de actividad en el feto
• oligohidramnios

después del nacimiento

• hipoplasia pulmonar
• Defectos del corazón
• Anormalidades en el sistema gastrointestinal
• Los problemas neurológicos graves - problemas de aprendizaje, convulsiones, nerviosismo
• Las anomalías con el sistema esquelético - manos apretadas con el dedo índice primordiales dedo medio y el dedo anular quinto cuarto, aplasia del pulgar, el esternón corto
• anomalías urogenitales
• Menor que el peso normal al nacer
• problemas craneofaciales - orejas malformadas, mandíbula pequeña, labio leporino o paladar

¿Qué causa el Síndrome de Edwards?

causas

Video: Síndrome de Edwards (Trissomia 18)

síndrome de Edwards se produce como un acto aleatorio durante la formación de la esperma y el óvulo. Durante la división de las células, ocurre un error y el cromosoma extra es ya sea en el óvulo o el espermatozoide. Este trastorno es raramente heredada y las posibilidades de los padres a tener más de un niño con síndrome de Edwards es poco probable. Tres veces más mujeres que hombres tienen este trastorno.

Factores de riesgo

• El riesgo de tener un bebé afectado con el síndrome de Edwards aumenta a medida que aumenta la edad de la mujer.
• Si usted o un familiar cercano, tiene un bebé con síndrome de Edwards, el riesgo aumenta a tener otro.

¿Cuáles son los tipos de síndrome de Edwards?

1. Síndrome de Edwards completa

Los bebés con la forma completa del síndrome de Edwards tienen tres copias del cromosoma 18 en cada célula de su cuerpo. Alrededor del 94% de los bebés con síndrome de Edwards tiene este tipo y la mayoría morirá antes de la infancia.

2. Síndrome de Edwards parcial

Los niños que nacen con este tipo de síndrome de Edwards podría sobrevivir hasta la edad adulta, pero es raro. síndrome de Edwards parcial significa que sólo una parte del cromosoma 18 se copia en las células del niño. Los bebés podrían ser sólo ligeramente afectados o severamente. ¿Qué tan grave es la gravedad depende de la cantidad de material cromosómico se triplicó.

3. Síndrome de Edwards mosaico

Video: Que es el Síndrome de edwards, síntomas y causas.

Los bebés con la copia extra del cromosoma 18 en algunas células tienen mosaico síndrome de Edwards. Este tipo representa aproximadamente el 5% de los casos. La severidad con un bebé se ve afectada depende del número de células que tienen el cromosoma extra. Algunos bebés se ven gravemente afectados, mientras que otros son sólo ligeramente.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Edwards?

Las pruebas de rutina durante el embarazo puede detectar el síndrome de Edwards. A veces, los padres deciden interrumpir el embarazo. La mayoría de las mujeres tienen una ecografía alrededor del 20^º semana del embarazo y alrededor del 90% de las veces, los signos de que el bebé puede verse afectada se notan en ese momento. Un análisis de sangre para el síndrome de Down también puede sugerir un problema. Los resultados se confirmaron mediante la realización de una amniocentesis, una prueba invasiva que puede mostrar anomalías con el bebé.

¿Qué tan grave es el síndrome de Edwards?

Los bebés con síndrome de Edwards son típicamente abortado o muerto. De los que sobreviven, un tercio morirá dentro de un mes debido a problemas médicos graves. Alrededor del 5 - 10% de los bebés con síndrome de Edwards vivir más allá de su primer año de vida y por lo general tienen graves discapacidades del desarrollo. Sobrevivir a la edad adulta es rara con trisomía 18. Unos pocos individuos han vivido hasta su adolescencia o la edad adulta joven, pero que necesitan dar un cuidado constante y no puede vivir de forma independiente.

¿Se puede curar el síndrome de Edwards?

Los síntomas del síndrome de Edwards puede ser difícil de manejar. Los padres necesitan la ayuda de muchos profesionales y diferentes terapias, como la ocupacional y la fisioterapia, pueden ayudar al niño. No existe cura para el síndrome de Edwards. Los padres deben recordar a cuidar de sí mismos para que puedan tomar la mejor atención posible de su hijo.