Abajo síndrome de riesgo por edad

La trisomía 21 es más comúnmente conocida como síndrome de Down. Esta es la condición más común de los cromosomas en los Estados Unidos. Hay aproximadamente 1 de cada 700 niños nacidos con la enfermedad. Toda persona tiene 23 pares de cromosomas en cada célula de su cuerpo. Cada par tiene un cromosoma del padre y uno de la madre. Con síndrome de Down, hay una copia extra del cromosoma 21. Esto cambia la forma en que el cerebro y el cuerpo se desarrollan. No hay correlación con el síndrome de Down riesgo por la edad materna.

Riesgo de bebé nacido con Síndrome de Down de la edad materna

Nos donrsquo-t sabe todas las razones síndrome de Down puede suceder. Puede ser que sea en el espermatozoide o el óvulo se unen durante la fecundación tiene un cromosoma extra. Abajo síndrome de riesgo por edad va a subir.

Estos números son redondeados y aproximada. Con los datos, los genetistas han hecho que el bajo riesgo y la separación de alto riesgo a 1/250. Hay una diferencia en el número de fetos y bebés de 16 semanas de edad nacidos vivos, a causa de los abortos involuntarios espontáneos que se producen durante este tiempo.

Después de los 40 años, usted debe hablar con su médico acerca de sus riesgos. Un asesor genético está capacitado para ayudarle a entender los genes y los defectos de nacimiento, así como otras condiciones que pueden darse en familias. Si ya ha tenido un hijo con síndrome de Down, el riesgo va a subir con cada embarazo. El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos pero se considera rara.

Las pruebas de detección del síndrome de Down en el embarazo

Abajo síndrome de riesgo por edad puede aumentar, pero el cribado se ofreció a todos como rutina. Estas pruebas de detección pueden determinar la probabilidad de que una madre tiene un bebé con síndrome de Down. Estas pruebas incluyen:

Prueba combinada en el primer trimestre

• Prueba de sangre: Este mide la cantidad de asociada al embarazo plasma proteína-A o PAPP-A, así como la cantidad de HCG o la gonadotropina coriónica humana. Si hay niveles anormales de uno u otro, puede haber un problema.
• Ultrasonido: Asimismo, el uso de la ecografía para comprobar un área en la parte posterior de su cuello babyrsquo-s. Esta es la prueba de translucencia nucal. Si hay algún problema, puede haber líquido de allí. Con la edad, la ecografía y los análisis de sangre, el médico estimar su riesgo.

Prueba de detección integrada

Este examen se realiza en dos partes, que abarca tanto el primero como el segundo trimestre. Los resultados se ponen juntas para estimar el riesgo de un bebé con síndrome de Down. Esta prueba tiene una menor tasa de falsos positivos.

• Primer trimestre: Se utiliza una prueba de sangre para medir la PAPP-A y un ultrasonido para la translucencia nucal.
• Segundo trimestre: Este utiliza una pantalla quad para medir cuatro niveles diferentes en la sangre: HCG, estriol, alfa fetoproteína e inhibina A.

Análisis de ADN-Cell libre Fetal

Esta prueba controla la ADN encontrado en el motherrsquo-s torrente sanguíneo. Se recomienda para las personas con alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o como seguimiento de una positiva con otras pruebas. Esta es una prueba más específica y si se indica un alto riesgo de síndrome de Down, los diagnósticos más invasivos se puede utilizar para ver si el bebé realmente tiene síndrome de Down.

Pruebas de Diagnóstico para el Síndrome de Down en el embarazo

Ya conoce el riesgo de síndrome de Down por edad. Si descubre un positivo durante sus pruebas de detección, que están en mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Ahora se puede considerar que confirma con las pruebas de diagnóstico.

Amniocentesis

Se tomará una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé. Con esta muestra, una determinación acerca de los cromosomas se pueden hacer. Esto se hace generalmente alrededor de 15 semanas o durante el segundo trimestre. Hay un pequeño riesgo de aborto involuntario, que es más alta si se hace antes de las 15 semanas.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

Con esta prueba, se toman células de la placenta para analizar los cromosomas. Esto se hace generalmente en el primer trimestre, pero después de 10 semanas. Esto tiene un riesgo ligeramente mayor de aborto involuntario que la amniocentesis.

cordocentesis

Con esta prueba, una muestra se toma de la sangre umbilical y se examinó para detectar defectos cromosómicos. Esto se puede realizar entre 18-22 semanas de embarazo. Tiene un mayor riesgo de aborto involuntario que la amniocentesis y la CVS. Por esta razón, sólo se ofrece cuando los resultados de las pruebas de otra orden de él.

Para los que utilizan la FIV, el diagnóstico genético de preimplantación se puede utilizar para poner a prueba el embrión antes de su implantación en el útero.

¿Qué puede hacer durante el embarazo?

Independientemente de abajo síndrome de riesgo por la edad, usted debe recordar que se produce antes de concebir. Nada se puede hacer para cambiar esta situación para mejor o peor durante el embarazo. Todo lo que se puede hacer es cuidado para usted y su bebé nonato comiendo bien, siguiendo su consejo doctorrsquo-s y tomar sus vitaminas. Si recibe un diagnóstico de síndrome de Down, la ndss.org o Sociedad Nacional del Síndrome de Down le puede ofrecer orientación.

El diagnóstico de síndrome de Down en recién nacidos

Cuando el bebé nace, el síndrome de Down se diagnostica generalmente en la apariencia. Algunos de los síntomas comunes son una parte posterior plana de la cabeza, una boca pequeña con una lengua saliente, disminución del tono muscular, manos anchas con dedos cortos, etc.

Su médico también es probable que pedir una prueba de cariotipo cromosómico así. Esto pone a prueba una muestra de sangre para los cromosomas adicionales.