Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Treacher Collins es un trastorno hereditario que causa defectos en la apariencia facial. Se ve en aproximadamente 1 de cada 50.000 bebés nacidos. Puede causar deformaciones físicas leves o graves, pero no suele afectar el nivel de inteligencia. Esta condición, también conocida como síndrome de Franceschetti, hace que los huesos y los tejidos faciales para desarrollar de manera incorrecta. Puede que no haya huesos de las mejillas completas, la mandíbula puede ser pequeña, y el paladar hendido es común.

La enfermedad puede ser hereditaria, pero en ocasiones ocurre sin antecedentes familiares del síndrome. Este artículo le ayudará a entender lo que es y cómo se puede controlar.

¿Qué causa el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético causado por una mutación en el gen TCOFI. Este gen ayuda a regular la proteína de la melaza, que se cree que ayuda a los huesos y los tejidos faciales se desarrollen adecuadamente. Los investigadores aún no están seguros de la función completa de la proteína, pero saben que es muy importante para el desarrollo facial, tanto en el útero y después del nacimiento. La mutación causa una disminución en la cantidad de proteína de Melaza disponibles, que pueden cambiar las celdas reales que se forman los rasgos faciales.

Los síntomas del síndrome de Treacher Collins

Los síntomas del síndrome de Treacher Collins son a menudo notable en la ecografía durante el embarazo. Es más comúnmente causa características deformadas y subdesarrollados en la cara y mandíbula. Los párpados inferiores se ven afectados, el pómulos, la mandíbula, y los oídos pueden estar fuera de lugar. Los niños y bebés con esta afección pueden tener dificultad para respirar y el oído. Los síntomas son los siguientes según el área afectada:

Mandíbulas y los dientes

• paladar hendido (techo malformación de la boca)
• apertura de la boca irregular
• huecos entre los dientes
• mandíbula pequeña
• mandíbula superior un ángulo hacia abajo

Facial

• hueso de la frente que falta
• pómulos que faltan o pequeños
• ojos pendiente negativa
• Menor caída del párpado
• área de la boca ensanchada

Orejas

• Orejas pequeñas
• oídos que faltan
• La falta de canal del oído
• Las orejas de implantación muy baja, cerca de la zona del cuello

Los síntomas generales

• Dificultad al tragar
• problemas de visión
• Pérdida de la audición
• Dificultad para respirar
• problemas de lenguaje
• deformidades de la mano

Algunos niños con síndrome de Treacher Collins:

Video: Ayuda a niña con síndrome de Treacher-Collins

Conoce a Juliana Wetmore

(Foto cortesía de: nydailynews.com)

Juliana Wetmore era literalmente ldquo nacidos sin rostro, rdquo- falta más de un 40 por ciento de los huesos que definirían una cara normal. Ella ha soportado más de 45 cirugías en sus jóvenes 11 años de vida. Ella necesita un audífono, respira a través de una traqueotomía, y ahora está empezando a hablar. Ella es de la inteligencia por encima del promedio y le dice a sus padres que ella está feliz con su aspecto en este punto. Ella asiste a una escuela primaria regular. Aquí es Juliana ahora:

(Foto cortesía de: Thom Wetmore)

Conoce a Jono Lancaster

(Foto cortesía de: Spokeo.com)

Jono Lancaster fue dado en adopción cuando tenía sólo 36 horas de edad. No tiene los pómulos que hace que sus párpados inferiores a inclinarse hacia abajo. Él tiene audífonos de implante de hueso para ayudar con su audiencia. Jono pasó por un montón de crecer, pero superó todos los obstáculos. Ahora es un gran defensor de los niños con deformidad facial que viajan por el mundo para ser una influencia positiva en el nombre de síndrome de Treacher Collins.

Aquí hay más fotos de los niños con síndrome de Treacher Collins:

Tratamientos Síndrome de Treacher Collins

Los bebés que nacen con síndrome de Treacher Collins pueden tener dificultad para respirar y comer al nacer. Los médicos suelen trabajar con rapidez para asegurarse de que estas dos cosas son funcionales antes de pasar a una cirugía mayor. Dado que muy probablemente no son capaces de mama o el biberón, tendrá que ser colocado un tubo de alimentación. También pueden necesitar una traqueotomía inmediata si las vías respiratorias están comprometidos. Esto implica la colocación de un tubo directamente en la zona del cuello / garganta.

Antes del alta después de su nacimiento, los padres suelen ser aconsejados sobre la alimentación, aumento de peso adecuado, y las cuestiones a tener en cuenta para respirar. El hospital también hará una prueba de audición especial antes de la descarga. En un futuro próximo, los bebés pueden tener que ver tanto un audiólogo para una evaluación auditiva y un otorrinolaringólogo para comprobar las estructuras internas de las orejas y la garganta.

Después de los bebés con síndrome de Treacher Collins se estabilizan, se programarán cirugías para reparar problemas como el paladar hendido, los párpados y pómulos. Los injertos óseos se pueden hacer para ayudar a construir los pómulos. Algunas de las cirugías se llevan a cabo hasta que el niño tiene 5 años de edad o más. Los médicos también realizar una cirugía para enderezar cualquier problema de la mandíbula y los dientes.

Síndrome de Treacher Collins El pronóstico y la esperanza de vida

Video: SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Los bebés que nacen con síndrome de Treacher Collins grave que afecta su respiración puede morir poco después del nacimiento. Algunos bebés con defectos graves pueden ser rescatados con una traqueotomía inmediata (corte en la garganta) para que puedan respirar. Los médicos también pueden realizar una cirugía que se mueve la mandíbula en la posición correcta poco después del nacimiento para que el bebé pueda respirar por sí mismo antes. Esto mejora la esperanza de vida para los recién nacidos que son más graves.

Para los casos menos graves, las personas con Síndrome de Treacher Collins suelen ser capaces de vivir una vida normal completos. El principal problema con el síndrome es ajustes sociales. Los niños a menudo se miraron o intimidados por otros niños.

Es importante entender que las personas que sufren de síndrome de Treacher Collins tienen más de un 50% de probabilidades de tener un bebé con el síndrome. Esta decisión es totalmente de la persona con el trastorno y un especialista en genética puede ayudar.

La esperanza de vida para las personas con Síndrome de Treacher Collins es lo mismo que cualquier otra persona si todas las complicaciones se tratan desde el principio. Esto significa reparar cualquier problema de las vías respiratorias, abordar los problemas de alimentación, audición y visión. Ellos tienen una inteligencia normal y pueden llevar una vida productiva.